Trombofilia: congenita o acquisita, va tenuta sotto controllo

Tutto sanno che il sangue è il liquido che scorre nelle vene e nelle arterie, ma a volte non è chiaro il fatto che sono molte le sostanze che partecipano a mantenere il suo stato fisico.

Se una o più di queste sostanze sono assenti o sono in quantità eccessive oppure non funzionano adeguatamente, è possibile che si formino dei coaguli, dei grumi chiamati trombi che percorrendo i vari vasi sanguigni possono occluderne o lesionarne uno di dimensioni ridotte.

Chi è il soggetto trombofiliaco?

I soggetti trombofiliaci sono spesso di età inferiore ai 50 anni poiché l’età avanzata è solo una delle condizioni predisponenti.

In generale la trombofilia può essere causata da difetti genetici o fattori acquisiti; i difetti genetici comprendono il deficit di antitrombina III(presente nello 0,02% della popolazione generale), proteina S o proteina C (nello 0,1-0,5%) che sono anticoagulanti naturali, o la mutazione di alcuni geni capaci di influire sul processo di coagulazione sanguigna, come il fattore V Leiden (che riguarda il 3-7% circa della popolazione) o il gene protrombina G20210A ( nel 2-5%); l’iperomocisteinemia può essere congenita o acquisita, può cioè dipendere dalla mutazione di un gene che regola la presenza dell’aminoacido omocisteina, che in quantità elevate causa un’eccessiva coagulazione del sangue, o da fattori ambientali e alimentari che normalmente possono facilmente essere recuperati. Altre cause di trombofilia acquisita possono essere le gravidanze, alcuni traumi, l’immobilizzazione in condizioni particolari o in età avanzata, neoplasie, utilizzo di alcuni farmaci o malattie cardiovascolari specifiche. È scontato affermare che coloro che soffrono di trombofilia genetica possono osservare dei peggioramenti e un aumento del rischio se si sovrappone uno dei fattori acquisiti (gravidanza, intervento chirurgico o carenze alimentari come quella delle vitamine del gruppo B).

Quali sono i rischi della trombofilia?

Essere trombofiliaci significa avere una predisposizione ai fenomeni tromboembolitici, cioè alla rottura o all’ostruzione di un vaso sanguigno in qualsiasi parte del corpo; ad esempio nei casi di iperomocisteinemia l’accumulo dell’omocisteina sulle pareti dei vasi può diminuire sensibilmente l’elasticità del tessuto rendendo più difficile lo scorrimento del sangue. Nell’insieme dei fenomeni conseguenti alla trombofilia vi sono anche la maggiore predisposizione a malattie cardiocircolatorie gravi tra cui l’infarto al miocardio, gli attacchi ischemici transitori o l’ictus vero e proprio, sembra addirittura che statisticamente, la trombofilia provochi il 90% degli infarti e il 60% degli ictus e per questo è fondamentale prevenire, quando è possibile, o contrastare, per quanto consentito, ogni condizione di trombofilia. La sensibilizzazione a questo problema è ormai un impegno a cui molte istituzioni si sentono di partecipare e per questo è stata istituita una “Giornata mondiale per la lotta alla trombosi”, che si è celebrata il 17 aprile del 2013 con lo scopo di informare i cittadini sull’importanza dell’argomento.

Come prevenire eventuali danni?

Nel caso di trombofilia acquisita, spesso è necessario eliminare l’origine del disturbo; fare sport e variare la propria dieta aumentando la verdura e diminuendo le carni rosse può ad esempio apportare un significativo miglioramento, mentre nei casi di immobilizzazione, normalmente il rischio di trombosi svanisce con la ripresa della motilità. Nel caso di anomalie genetiche, quello che si può fare è contrastare il deficit specifico con una terapia farmacologica tesa ad aumentare la coagulazione sanguigna. Nel caso di iperomocisteinemia (una delle condizioni più frequenti di trombofilia ) basta assumere acido folico a periodi alternati o anche per tutta la vita e l’aumento della rigidità vascolare viene meno; nei casi genetici più rari è invece opportuno che il medico somministri anticoagulanti specifici. In ogni caso, se la condizione di trombofilia è nota è opportuno sempre farla presente ai medici in caso di gravidanza, viaggi o interventi così da rendere possibile un approccio terapeutico preventivo.

Se poi si sono riscontarti nella propria storia clinica eventi di trombosi ripetuti in sedi inusuali (anche nei familiari stretti) o l’associazione di trombosi e perdita fetale è sempre consigliato uno screening trombofilico che ricerchi qualsiasi tipo di mutazione genetica e valuti la funzionalità della circolazione sanguigna (i test sono spesso opportuni anche prima dell’assunzione della pillola anticoncezionale, notoriamente sconsigliata ai soggetti trombofiliaci). Gli esami di questo tipo sono piuttosto costosi e vengono effettuati soltanto nei casi di rischio, è importante però non soprassedere quando si evidenziano delle anomalie, in quanto se anche è possibile superare un evento trombotico agli arti inferiori, dove è più frequente che si presentino, è sicuramente più complesso recuperare le conseguenze di un possibile ictus.